Jdi na obsah Jdi na menu

Ne moc šťastná pohádka o BRCA

29. 3. 2009

Ne moc šťastná pohádka o BRCA.

 

ObrazekŽila, byla v jednom malém městečku spokojená rodinka. A žila šťastně až do smrti. Pohádka, kterou by si každý přál prožít. Bohužel ne všem se to poštěstí.  Například v mém případě se krásné slovní spojení „šťastně až do smrti“ mění na „se strachem až do smrti“.

Může za to zmutovaný gen BRCA1, který se stal mou noční můrou.

 

 Jmenuji se Jana a má noční můra začala před třemi lety, když mi bylo 15 let.

Moje maminka onemocněla!!! Nám doma tvrdila, že jde jen o obyčejnou cystu v prsu, ale po operaci asi dva týdny po Vánocích nám sdělila, že její zdravotní problém není cysta, ale RAKOVINA PRSU. V tu chvíli se mi sesypal celý svět. Nechápala jsem, proč se to stalo zrovna jí. Nicméně před mamkou jsme se doma snažili dělat, že je všechno v pořádku, neustále jsme ji podporovali a uklidňovali. Podstoupila několik operací, při kterých jí byl nádor a vedlejší uzliny odstraněny. Poté absolvovala šest chemoterapií, s odstupem tří týdnů, a následně na to, dva měsíce, pět dní v týdnu dojížděla na ozařování. Všechno mě tehdy vzalo tak, až mi dokonale stresem zkolaboval imunitní systém. Byla jsem v jednom kuse na „hromadě“ chřipky, virózy atd. Pro mě to bylo vlastně fajn – mohla jsem být doma s mamčou. Když bylo dobře jí, bylo dobře mně.

Po absolvování léčby mamce přiznali plný invalidní důchod. Všichni jsme si mysleli, že vše už je v pořádku. Mamce dorostly vlasy, začala mít konečně zdravou barvu a vůbec byla pro nás všechny prostě zdravá. Stále vtipkovala, že teď když je důchodce už ve čtyřiceti má na všechno spoustu času. Taky že jo. Když byla celé dny doma, naučila se s internetem a hledala informace o své nemoci i nešťastníky s podobným osudem. Nejvíce jí pomohly webovky: www.osudy.cz a www.evik63.estranky.cz (Na těchto stránkách naleznete taky celý její příběh“Já a rakovina“ – Stanislava O.) Jenže na netu se dají najít informace užitečné i neužitečné, veselé i smutné. No a jak mamka brouzdala a brouzdala, tak přišla k informaci sice užitečné, ale smutné: rakovina může být dědičná. Neváhala a objednala sebe, mě a mou sestru na genetiku. Zde nám paní doktorka řekla, že nemáme mít strach. Je prý malá pravděpodobnost, že v sobě mamka nosí mutaci, jež se dědí a způsobuje rakovinu prsu, dělohy a vaječníků. Jen přibližně u 5 - 10 % žen s nádory prsu se vyskytuje dědičná forma onemocnění.  Mamce odebrali krev a poslali na nějaké rozbory. Může to trvat i několik týdnů až měsíců, než krev otestují, ale nemáme se čeho bát.

Asi po sedmi měsících se ozvala paní doktorka. Mamka má přijet a mě a sestru má vzít taky. Ta malá pravděpodobnost se stala skutečností, naše mamča je nositelkou zmutovaného genu BRCA1. Poté bylo sestře i mně navrženo otestování. Je 50% možnost, že jsme mutaci zdědily. Takže buď a nebo. Já jsem test nemohla podstoupit, protože mi nebylo ještě v té době osmnáct, což je podmínkou. Sestra jej podstoupila a byla negativní. Za půl roku když jsem byla konečně zletilá, prošla testem i moje krev. Výsledek = pozitivní. Dostala jsem zprávu, ve které jsem se dočetla nemilé věci: Nosiči mutace v genu BRCA1 jsou ohroženi vznikem karcinomu prsu (celoživotní riziko - 85%) a ovária (celoživotní riziko – 20-40%). Stalo tam sice, že pozitivní výsledek neznamená, že se nádor musí vyvinout. Ale pro mě to je prostě celý život ve strachu, jestli se vyvine nebo ne. U nositelů BRCA je navržena prevence, která by měla předejít rakovině nebo ji aspoň podchytit co nejdříve. Od dvaceti let budu „hlídaná“  - rezonance, odběry markrů, mamograf, sono prsu ve pětatřiceti letech budu moct jít na sterilizaci, která zabrání vzniku rakoviny dělohy a vaječníků.

Jsem ráda, že o své mutaci vím. Mám ale často deprese, prostě mám strach, že ta potvora rakovina nedá naší rodině pokoj.

 

Vyšetření je doporučeno při splnění některé z následujících podmínek:

  • Pacienti bez pozitivní rodinné anamnézy
    1. Karcinom prsu nebo vaječníků diagnostikovaný u ženy do 35 let věku
    2. Karcinom prsu u muže vzniklý v kterémkoliv věku po vyloučení jiné příčiny (např. Klinefelterův syndrom)
    3. Výskyt nádoru prsu a vaječníků u jedné osoby
    4. Oboustranný karcinom prsu, první diagnostikován do 40 let věku
    5. Medulární karcinom prsu
  • Nemocné osoby s pozitivní rodinnou anamnézou:
    1. Dvě příbuzné prvního stupně (přes otce druhého stupně) s nádorem prsu nebo s nádorem vaječníků, alespoň jedna diagnostikována ve věku pod 50 let
    2. Tři a více karcinomů prsu nebo vaječníků u příbuzných prvního i druhého stupně v jedné linii bez věkové limitace

http://www.onkologickecentrum.cz/downloads/prirucky/brca1-brca2.pdf

Jana

 

 

 

 

Komentáře

Přidat komentář

Přehled komentářů

Evik - Pro Janu

29. 3. 2009 12:57

jani díky za souhlas s uveřejněním tvého příbehu. pozdravuj celou rodinku!!!Evik